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# 70 | 27 Novembro 06
 

Investigadora na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra e coordenadora da Unidade de Genética Clínica e Molecular da Delegação de Coimbra do Instituto Nacional de Medicina Legal (INML).

Recebeu o prémio «2006 Original Research Article of the Year» pelo estudo sobre o envolvimento de genes do sistema gabaérgico na etiopatogenia de psicoses major, de que são exemplo a esquizofrenia e a doença bipolar.

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Alda Cardoso Ambrósio
“A etiologia da esquizofrenia e da doença bipolar permanece uma incógnita.”

Qual a função do sistema gabaérgico?
O gaba é o principal neurotranamissor inibitório do sistema nervoso central (SNC). Uma vez que os neurónios gabaérgicos estão distribuídos por todo o SNC, poder-se-á dizer que regula a maioria das funções do SNC.

Que condições ambientais podem favorecer o aparecimento da esquizofrenia ou da doença bipolar?
Não se conhecem os factores ambientais, no entanto, existem algumas evidências que sugerem que a exposição a agentes infecciosos e tóxicos, ou insultos traumáticos e stresse durante a gestação ou na infância, podem contribuir para a variabilidade nas manifestações e curso da doença, talvez através de alterações subtis que ocorrem durante o neurodesenvolvimento.

Qual a influência dos factores genéticos nas psicoses major?
Os estudos de epidemiologia genética têm sugerido que 65% a 85% da susceptibilidade para a esquizofrenia e para a doença bipolar pode ser atribuída a factores genéticos.

O que quer dizer “gene de susceptibilidade” com o suicídio, o alcoolismo e a criminalidade?
Um gene que predispõe um indivíduo para o suicídio etc.

Em que consiste a estratégia linkage?
A análise de linkage fornece o melhor meio para detectar genes de efeito major. Nesta análise testa-se a cosegregação de marcadores genéticos do tipo RFLP, VNTRs, SNPs, em famílias multigeracionais e a doença.

Qual o caminho a seguir para o tratamento das psicoses major?
A etiologia da esquizofrenia e da doença bipolar permanece uma incógnita, mas parece ser multifacetada, estando vários factores implicados, com relevância para os factores genéticos, ambientais e do neurodesenvolvimento. Perceber os mecanismos moleculares e celulares contribuirá para desenvolver fármacos para o tratamento e prevenção destas doenças.

 

 

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